染色体检查多久出结果
染色体检测多久出结果要看就诊的医院的情况,如果染色体做的多,有的当天会出报告,绝大多数还是会在3-7天时间出报告。染色体检测是需要到医院男女双方抽血做染色体检查,临床常规情况,比如有胎停育的患者是需要到医院做染色体检测,染色体检查染色体有异常,会出现胎儿停止发育或者出现不孕不育。
染色体检测分项目异常、染色体数目的异常还有染色体结构的异常,所以染色体检测是有胎停育的患者,连续两次胎停育以上,可以到医院做染色体检测。一次出现胎停育,染色体检测不是必须检查项目。所以染色体检查一定到三甲级别的医院,能做这个检测的地方去做检查。
染色体检查意义
(1)X染色体缺失 特纳(Turner)综合征:45,X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。
尚有核型为45,X/46,XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。
(2)X染色体过多 47,XXX 48,XXXX 49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力。
(3)Y染色体过多和异常 克林费尔特(Klinefelter)综合征;47,XXY 患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。
47,XYY核型较上为少见,患者为男性,多半身材高大,受寻衅,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
(4)两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态,第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46,XX,少数偶可为46,XY或为46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合体。
睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性,但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中,其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。
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