线粒体遗传病的特点(线粒体遗传的特点)
线粒体遗传病特点比较明显,那么线粒体遗传病的特点是什么呢?
线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点,其中母系遗传的卵子与精子细胞核的结合是对等的,但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下,突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代,通过父亲传递的极为罕见。
一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA(mtDNA)分子。如果在某个特定位点上所有这几个mtDNA分子都为同一基因,此细胞可称之为纯质。但如一个细胞的数千个mtDNA分子在这个位点上同时存在正常基因和突变基因,这就成为杂质。一般说,突变的mtDNA的数量超过一定限度时,会出现临床症状。(阈值)突变mtDNA所占比例似与临床症状的表现程度相关。传递突变的母亲可为患者,也可是表现正常的杂质携带者。